Lidkolobom
ORPHA:98946· ICD-10 Q10.3· Coloboma of eyelid
Definition
Ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt des Auges, der durch einen ein- oder beidseitigen, symmetrischen oder asymmetrischen, teilweisen oder vollständigen Defekt des oberen oder unteren Lidrandes gekennzeichnet ist, der in seiner Größe von einer kleinen Kerbe bis zum vollständigen Fehlen des gesamten Lids reicht und sich typischerweise im medialen bis lateralen Drittel des Augenlids befindet. Sie kann isoliert auftreten, mit anderen okulären Defekten einhergehen oder Teil eines kraniofazialen Syndroms wie dem Treacher-Collins- oder Goldenhar-Syndrom sein.