Coloboom van ooglid

Definitie

Een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect van het oog, gekarakteriseerd door een uni- of bilateraal, symmetrisch of asymmetrisch defect over een deel of de volledige dikte van de rand van het bovenste of onderste ooglid, met een omvang gaande van een kleine inkeping tot volledige afwezigheid van het hele ooglid en doorgaans gesitueerd op het middelste tot laterale derde deel van het ooglid, met als resultaat een onbeschermd hoornvlies, wat mogelijk leidt tot blootstellingskeratopathie en functieverlies van het zicht. Het kan geïsoleerd voorkomen, geassocieerd zijn met andere oculaire defecten of onderdeel zijn van een craniofaciaal syndroom zoals syndroom van Treacher-Collins of syndroom van Goldenhar.