Coloboma della palpebra

Definizione

È un difetto genetico raro dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato da un'anomalia mono- o bilaterale, simmetrica o asimmetrica, che interessa una sola parte o tutto lo spessore del margine della palpebra superiore o inferiore, con dimensioni variabili da una piccola fenditura all'agenesia completa della palpebra. La sua localizzazione, di solito il terzo medio o laterale della palpebra, lascia la cornea non protetta, con conseguente cheratopatia da esposizione e compromissione della vista. Il difetto può essere isolato, può associarsi ad altri difetti dell'occhio, oppure rientrare nel quadro di una sindrome craniofacciale, come la sindrome di Treacher-Collins o di Goldenhar.