虹膜缺损

定义

该病是一种罕见的遗传性发育缺陷，其特征为单侧或双侧凹槽、缝隙、孔洞或裂隙，通常位于眼睛的下鼻侧象限，仅涉及色素上皮或虹膜基质(不完全性)，或同时涉及两者(完全性)，表现为虹膜形状异常(如“钥匙孔”或椭圆形瞳孔)和/或畏光。还可观察到与眼睛其他部位缺损(例如，睫状体、睫状带、脉络膜、视网膜、视神经)和复杂畸形综合征(如Charge综合征)相关。