Coloboma dell'iride

Definizione

È difetto genetico raro dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato dalla presenza mono- o bilaterale di una schisi, un gap o un foro, di solito localizzato nel quadrante inferonasale dell'occhio, che interessa solo l'epitelio pigmentato o lo stroma dell'iride (coloboma incompleto), oppure entrambi (coloboma completo). Esordisce con anomalie morfologiche dell'iride (ad es. pupilla ''a serratura'' o ovale) e/o fotofobia. Può associarsi a colobomi di altre parti dell'occhio (corpo ciliare, zonula, coroide, retina, nervo ottico) e a sindromi malformative complesse (come la sindrome CHARGE).