Coloboom van iris

Definitie

Een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect van het oog, dat gekarakteriseerd wordt door een uni- of bilaterale spleet, opening, deuk of kloof, doorgaans gesitueerd in het inferonasale kwadrant van het oog en met betrokkenheid van enkel het pigmentepitheel of het stroma van de iris (onvolledig) of beide (volledig), en dat zich manifesteert met anomalieën van de vorm van de iris (e.g. "sleutelgat" of ovale pupil) en/of fotofobie. Associatie met colobomen in andere delen van het oog (waaronder straallichaam, zonula, vaatvlies, netvlies, oogzenuw) en complexe malformatiesyndromen (zoals CHARGE-syndroom) kan waargenomen worden.