Iriskolobom

Definition

Ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt des Auges, der durch eine ein- oder beidseitige Kerbe, Lücke, ein Loch oder eine Spalte gekennzeichnet ist, die sich typischerweise im inferonasalen Quadranten des Auges befindet und nur das Pigmentepithel oder das Irisstroma (unvollständig) oder beide (vollständig) betrifft und sich durch Anomalien der Irisform (z. B. "Schlüsselloch" oder ovale Pupille) und/oder Photophobie äußert. Eine Assoziation mit Kolobomata in anderen Teilen des Auges (einschließlich Ziliarkörper, Zonula, Aderhaut, Netzhaut, Sehnerv) und komplexen Fehlbildungen (wie dem CHARGE-Syndrom) kann beobachtet werden.