脑室周围结节性异位症

定义

脑室周围结节异位症(PNH)是一种脑部畸形，由神经元异常迁移引起，其中一部分神经元不能迁移到发育中的大脑皮层，仍以结节的形式排列在脑室表面。经典的PNH是一种罕见的X连锁显性疾病，表现为智力正常到临界性智力障碍、不同严重程度的癫痫和中枢神经系统外体征(尤其是心血管缺陷或凝血障碍)，女性中更为常见，且这种疾病通常与男性的产前死亡有关。