Periventriculaire nodulaire heterotopie

Definitie

Periventriculaire nodulaire heterotopie (PNH) is een malformatie van de hersenen als gevolg van abnormale neuronale migratie waarbij een deel van de neuronen niet migreert naar de zich ontwikkelende hersenschors en achterblijft als noduli die het ventriculaire oppervlak bekleden. Klassieke PNH is een zeldzame, X-gebonden, dominante stoornis die veel frequenter voorkomt bij vrouwen, die zich presenteren met een normale intelligentie tot marginale intellectuele achterstand, epilepsie met variabele gradaties van ernst en tekenen buiten het centrale zenuwstelsel, voornamelijk cardiovasculaire defecten of coagulopathie. Bij mannen is de stoornis doorgaans geassocieerd met prenatale sterfte.