Hétérotopie nodulaire périventriculaire

Définition

Malformation cérébrale due à une anomalie de la migration neuronale, caractérisée par l'absence de migration vers le cortex cérébral en développement d'un groupe de neurones formant des nodules qui tapissent la surface ventriculaire. La HNP classique est une maladie rare, dominante, liée à l'X, beaucoup plus fréquente chez les femmes qui présentent une intelligence normale ou une déficience intellectuelle limite, une épilepsie de gravité variable et des signes non neurologiques, en particulier des anomalies cardiovasculaires ou une coagulopathie. La maladie est généralement associée à une létalité prénatale chez les garçons.