Eterotopia nodulare periventricolare

Definizione

L'eterotopia nodulare periventricolare (PNH) è una malformazione cerebrale causata da un'anomalia della migrazione neuronale, nella quale un gruppo di neuroni non migra verso la corteccia cerebrale durante lo sviluppo e rimane sotto forma di noduli che ricoprono la superficie ventricolare. La PNH classica è una malattia rara dominante legata all'X, molto più frequente nelle femmine, che presentano intelligenza normale o deficit intellettivo borderline, epilessia di gravità variabile e altri segni non neurologici, in particolare i difetti cardiovascolari o le coagulopatie. Di solito nei maschi la malattia è letale in epoca prenatale.