急性髓系白血病伴骨髓嗜酸性粒细胞异常及inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)

定义

该病是一种罕见的急性髓系白血病(AML)，以inv(16)(P13q22)或t(16；16)(p13；q22)细胞遗传学异常为特征，可产生CBFB-MYH11融合基因，表现为AML的典型形态学特征以及异常骨髓嗜酸性粒细胞(见于所有成熟阶段，无明显成熟抑制迹象)，常见髓样肉瘤和中枢神经系统受累。细胞学检查显示单核细胞成分中的原粒细胞大量存在，还有数量不等的未成熟嗜酸性粒细胞，表现为除了嗜酸性颗粒外，带有不典型的紫色颗粒。无论原始细胞计数多少，融合基因的存在都足以诊断该病。