Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)

Definizione

Si tratta di una leucemia mieloide acuta (AML) rara, associata a un'anomalia genetica ricorrente, che consiste in un difetto citogenetico inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22), da cui origina un gene di fusione CBFB-MYH11. La malattia presenta le caratteristiche morfologiche tipiche della AML, associate ad anomalie degli eosinofili del midollo osseo (osservate in tutti gli stadi di maturazione, in assenza di segni significativi di arresto della maturazione). Sono relativamente comuni il sarcoma mieloide e l'interessamento del sistema nervoso centrale. L'esame citologico evidenzia mieloblasti, una significativa componente monocitica e un numero variabile di eosinofili immaturi con granuli atipici color porpora-viola e granuli eosinofili. La diagnosi si basa sulla presenza del gene di fusione, indipendentemente dal numero dei blasti.