Acute myeloïde leukemie met abnormale beenmergeosinofielen inv(16)(p13q22) of t(16;16)(p13;q22)

Definitie

Een zeldzame acute myeloïde leukemie (AML) met recurrente genetische anomalie die gekarakteriseerd wordt door een inv(16)(p13q22) of t(16;16)(p13;q22) cytogenetische afwijking die een CBFB-MYH11 fusiegen genereert, en die zich presenteert met typische morfologische kenmerken van AML alsook abnormale eosinofielen in beenmerg (waargenomen in alle stadia van rijping zonder significante tekenen van arrest van de maturatie). Myeloïd sarcoom en betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel komt relatief vaak voor. Cytologie toont myeloblasten, een significante monocytaire component en variabele aantallen onrijpe eosinofielen met atypische paars-violette granulen, naast eosinofiele granulen. De aanwezigheid van het fusiegen volstaat voor de diagnose, ongeacht het aantal blastcellen.