假性甲状旁腺功能减退症
ORPHA:97593· ICD-10 E20.1· Pseudohypoparathyroidism
定义
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一组以肾功能正常和甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特征的异质性内分泌疾病,表现为低钙血症、高磷血症和PTH水平升高,包括PHP1a亚型(PHP-1a)、PHP1b亚型(PHP-1b)、PHP1c亚型(PHP-1c)、PHP2型(PHP-2)和假性甲状旁腺功能低下(见该类词条)。
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Not applicable
- 发病年龄
- All ages