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假性甲状旁腺功能减退症

ORPHA:97593· ICD-10 E20.1· Pseudohypoparathyroidism

定义

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一组以肾功能正常和甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特征的异质性内分泌疾病,表现为低钙血症、高磷血症和PTH水平升高,包括PHP1a亚型(PHP-1a)、PHP1b亚型(PHP-1b)、PHP1c亚型(PHP-1c)、PHP2型(PHP-2)和假性甲状旁腺功能低下(见该类词条)。

患病率
1-9 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant, Not applicable
发病年龄
All ages