Pseudohypoparathyreoïdie
ORPHA:97593· ICD-10 E20.1· Pseudohypoparathyroidism
Definitie
Pseudohypoparathyreoïdie (PHP) is een heterogene groep endocriene aandoeningen die worden gekarakteriseerd door een normale nierfunctie en resistentie tegen de actie van parathyreoïdhormoon (PTH), en die zich manifesteren met hypocalciëmie, hyperfosfatemie en verhoogde PTH-gehaltes. De groep omvat de subtypes PHP type 1a (PHP-1a), PHP type 1b (PHP-1b), PHP type 1c (PHP-1c), PHP type 2 (PHP-2) en pseudopseudohypoparathyreoïdie (PPHP) (zie deze termen).
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- All ages