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Pseudohipoparatiroidismo

ORPHA:97593· ICD-10 E20.1· Pseudohypoparathyroidism

Definição

O pseudo-hipoparatiroidismo (PHP) é um grupo heterogéneo de patologias endocrinológicas caracterizadas por função renal normal e resistência à ação da hormona paratiroideia (PTH), manifestando-se através de hipocalcémia, hiperfosfatemia e níveis elevados de PTH, e que inclui os subtipos PHP tipo 1a (PHP-1a), PHP tipo 1b (PHP-1b), PHP tipo 1c (PHP-1c), PHP tipo 2 (PHP-2) e pseudo-pseudo-hipoparatiroidismo (PPHP) (veja estes termos).

Prevalência
1-9 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal dominant, Not applicable
Idade de início
All ages