Pseudohipoparatiroidismo
ORPHA:97593· ICD-10 E20.1· Pseudohypoparathyroidism
Definición
El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es un grupo heterogéneo de trastornos endocrinos caracterizados por función renal normal y resistencia a la acción de la hormona paratiroidea (PTH), que se manifiesta con hipocalcemia, hiperfosfatemia y niveles elevados de PTH y que incluye los subtipos PHP tipo 1a (PHP-1a), PHP tipo 1b (PHP-1b), PHP tipo 1c (PHP-1c), PHP tipo 2 (PHP-2) y pseudopseudohipoparatiroidismo (PPHP) (ver estos términos).
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- All ages