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波纹肌肉病

ORPHA:97238· ICD-10 G71.8· Rippling muscle disease

定义

波纹性肌病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,其特征是由拉伸、撞击或运动引起的肌肉过度敏感。患者表现为波纹状且在肌电图中无记录的肌肉收缩、肌肉隆起、疼痛性肌肉僵硬和肌肉肥大,通常伴有血清肌酸激酶升高。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant, Autosomal recessive
发病年龄
Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy