波纹肌肉病
ORPHA:97238· ICD-10 G71.8· Rippling muscle disease
定义
波纹性肌病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,其特征是由拉伸、撞击或运动引起的肌肉过度敏感。患者表现为波纹状且在肌电图中无记录的肌肉收缩、肌肉隆起、疼痛性肌肉僵硬和肌肉肥大,通常伴有血清肌酸激酶升高。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy