Rippling-spierziekte
ORPHA:97238· ICD-10 G71.8· Rippling muscle disease
Definitie
Rippling-spierziekte is een zeldzame, genetische, neuromusculaire stoornis die gekarakteriseerd wordt door hyperprikkelbaarheid van spieren uitgelokt door uitrekking, percussie of beweging. Patiënten vertonen golfachtige spiercontracties zonder elektrische activiteit (rippling), lokale contractuur van skeletspier geïnduceerd door aantikken (mounding), pijnlijke spierstijfheid en hypertrofie van spieren, meestal met verhoogd creatinekinase in het serum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy