Malattia da increspatura muscolare
ORPHA:97238· ICD-10 G71.8· Rippling muscle disease
Definizione
La malattia da increspatura muscolare è una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da iper-irritabilità muscolare scatenata dallo stiramento, dalla percussione o dal movimento. I pazienti presentano contrazioni muscolari simili a delle onde, silenti a livello elettrico (increspatura), mioedema, rigidità muscolare dolorosa ed ipertrofia muscolare, di solito associate a livelli elevati di creatin-chinasi nel siero.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy