Rippling muscle disease
ORPHA:97238· ICD-10 G71.8
Définition
Maladie neuromusculaire génétique rare, caractérisée par une hyperirritabilité musculaire déclenchée par l'étirement, la percussion ou le mouvement. Les patients présentent des contractures musculaires ondulatoires et électriquement silencieuses (ondulations), des bosses, une raideur douloureuse et une hypertrophie musculaires, généralement accompagnées d'une élévation du taux de créatine kinase sérique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy