核黄素转运子缺乏症

定义

一种综合征性遗传性耳聋，以周围神经和颅神经病变、前角神经元缺失和脊髓感觉束萎缩为特征，引起肌无力、感觉丧失、膈肌麻痹和呼吸功能不全，以及多发性颅神经缺损，如感音神经性听力丧失、球麻痹症状，以及视神经萎缩导致的视力丧失。根据受影响的转运体区分，可分为核黄素转运体缺陷2（RFVT2）和核黄素转运体缺陷3（RFVT3）。