Deficit del trasportatore della riboflavina

Definizione

Il deficit del trasportatore della riboflavina (RTD) è una sordità genetica sindromica caratterizzata da neuropatia periferica e cranica, perdita neuronale nelle corna anteriori e atrofia delle vie sensoriali della colonna, che causano debolezza muscolare, perdita sensoriale, paralisi diaframmatica e insufficienza respiratoria, deficit multipli dei nervi cranici come la sordità neurosensoriale, sintomi bulbari e cecità secondaria all'atrofia ottica. A seconda del trasportatore interessato, si distinguono due forme della malattia: il deficit del trasportatore della riboflavina 2 (RFVT2) e il deficit del trasportatore della riboflavina 3 (RFVT3).