Deficiëntie van riboflavinetransporter
ORPHA:97229· ICD-10 G12.2· Riboflavin transporter deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische motorneuronziekte, gekarakteriseerd door neuropathie van perifere en craniale zenuwen, verlies van neuronen in voorhoorn, en atrofie van sensorische banen in ruggenmerg, wat leidt tot spierzwakte, zintuiglijk verlies, paralyse van diafragma en respiratoire insufficiëntie, alsook multipele functiestoornissen van hersenzenuwen zoals sensorineuraal gehoorverlies, bulbaire symptomen, en verlies van gezichtsvermogen door opticusatrofie. Afhankelijk van de transporter die is aangetast, wordt onderscheid gemaakt tussen riboflavinetransporterdeficiëntie 2 (RFVT2) en riboflavinetransporterdeficiëntie 3 (RFVT3).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy