Deficiencia del transportador de riboflavina

Definición

Es una enfermedad de la motoneurona de origen genético, poco frecuente caracterizada por una neuropatía periférica y craneal, pérdida neuronal en las astas anteriores y atrofia de los tractos sensitivos espinales, que resulta en debilidad muscular, déficit sensitivo, parálisis diafragmática e insuficiencia respiratoria y en múltiples alteraciones de los pares craneales tales como pérdida auditiva neurosensorial, síntomas bulbares y pérdida de la visión por atrofia óptica. Según el transportador afectado, se distingue entre la deficiencia del transportador de riboflavina 2 (RFVT2) y la deficiencia del transportador de riboflavina 3 (RFVT3).