Ringchromosoom 2-syndroom

Definitie

Ringchromosoom 2 syndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en vertoont een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene groeiretardatie, groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, hypotonie, milde dysmorfe kenmerken (inclusief microcefalie, kort voorhoofd, opwaarts hellende ooglidspleten, hypertelorisme, epicanthusplooien, brede neusbrug, brede neuspunt, lang filtrum, dunne bovenlip, micrognathie, korte hals/nek), skeletanomalieën (e.g. kyfose, brachydactylie, clinodactylie, talipes equinovarus) en dermatologische kenmerken (i.e. café-au-lait vlekken). Patiënten vertonen mogelijk ook ventrikelseptumdefecten en genitale afwijkingen (e.g. genitale hypoplasie, fimose, cryptorchidie).