Cromosoma 2 ad anello

Definizione

Il cromosoma 2 ad anello è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile, caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita prenatale, ritardo dello sviluppo, ipotonia, dismorfismi sfumati (microcefalia, fronte piccola, rime palpebrali oblique verso l'alto, ipertelorismo, epicanto, sella nasale e punta del naso larghe, filtro lungo, labbro superiore sottile, micrognazia, collo corto), anomalie scheletriche (cifosi, brachidattilia, clinodattilia, piedi equino-vari) e segni cutanei (macchie caffè-latte). Inoltre, i pazienti possono presentare difetti del setto ventricolare e anomalie dei genitali (ipoplasia, fimosi, criptorchidismo).