Síndrome del cromosoma 2 en anillo

Definición

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por retraso en el crecimiento intrauterino, retraso en el desarrollo, fallo de medro, hipotonía, características dismórficas leves (incluyendo microcefalia, frente corta, fisuras palpebrales ascendentes, hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente y punta nasal anchos, filtrum largo, labio superior delgado, micrognatia, cuello corto), anomalías esqueléticas (p. ej., cifosis, braquidactilia, clinodactilia, talipes equinovarus) y características dermatológicas (p. ej., manchas café con leche). Los pacientes también pueden presentar defectos ventriculoseptales y anomalías genitales (p. ej., hipoplasia genital, fimosis, criptorquidia).