Monosomia 13q34

Definizione

La Monosomia 13q34 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 13. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, lieve disabilità intellettiva, obesità e dismorfismi craniofacciali sfumati (microcefalia, ampia fronte rettangolare, rime palpebrali oblique verso il basso, lieve ptosi, naso prominente con sella lunga e punta ampia, mento piccolo). Altri segni clinici sono le cardiopatie congenite, le anomalie delle mani e dei piedi (polidattilia) e l'agenesia del corpo calloso.