Síndrome de monosomía 13q34

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Está caracterizada principalmente por un retraso del desarrollo global, leve discapacidad intelectual, obesidad y dismorfia craneofacial leve (microcefalia, frente rectangular ancha, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis leve, nariz prominente con puente nasal largo y punta ancha, barbilla pequeña). Otras características variables descritas incluyen defectos cardíacos congénitos, anomalías de manos y pies (por ejemplo, polidactilia) y agenesia del cuerpo calloso.