Monosomie 13q34-syndroom

Definitie

Monosomie 13q34 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 13, en wordt voornamelijk gekarakteriseerd door algemene ontwikkelingsachterstand, milde intellectuele achterstand, obesitas en milde craniofaciale dysmorfie (microcefalie, breed en rechthoekig voorhoofd, neerwaartse ooglidspleten, milde ptose, uitgesproken neus met lange neusbrug en brede neuspunt, en smalle kin). Andere wisselend gerapporteerde kenmerken zijn onder meer congenitale hartdefecten, hand- en voetanomalieën (e.g. polydactylie) en agenesie van het corpus callosum.