8号染色体重组综合征

定义

重组8号染色体（rec(8)）综合征又称San Luis Valley综合征，是一种复杂的染色体病，是由于父母的8号染色体臂间倒位引起的，其特征是严重的先天性心脏异常、泌尿生殖道畸形、中重度智力缺陷和轻度颅面部畸形。