Síndrome del cromosoma 8 recombinante

Definición

El síndrome del cromosoma 8 recombinante (rec(8)), también conocido como síndrome de San Luis Valley, es un trastorno cromosómico complejo debido a la inversión pericéntrica parental del cromosoma 8. Se caracteriza por anomalías cardíacas congénitas importantes, malformaciones urogenitales, déficit intelectual de moderado a grave y dismorfismo craneofacial leve.