Recombinant 8-syndroom

Definitie

Recombinant 8 syndroom (rec(8)), ook bekend als San-Luis-Valleysyndroom, is een complexe chromosoomafwijking die te wijten is aan een parentale pericentrische inversie van chromosoom 8 en wordt gekenmerkt door belangrijke aangeboren hartafwijkingen, urogenitale malformaties, matige tot ernstige intellectuele achterstand en milde craniofaciale dysmorfie.