Sindrome 8 ricombinante
ORPHA:96167· ICD-10 Q99.8· Recombinant 8 syndrome
Definizione
La sindrome 8 ricombinante (rec(8)), nota anche come sindrome della San Luis Valley, è un'anomalia cromosomica complessa, dovuta ad un'inversione pericentrica parentale del cromosoma 8; è caratterizzata da gravi cardiopatie, malformazioni urogenitali, deficit cognitivo moderato-grave e lievi dismorfismi facciali.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal