Distale deletie 14q-syndroom

Definitie

Distale monosomie 14q is een zeldzame chromosomale anomalie geassocieerd met verscheidene fenotypische kenmerken, afhankelijk van de omvang van de deletie. Mogelijke klinische kenmerken zijn onder meer algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, congenitale hartdefecten, en dysmorfe kenmerken (hoog voorhoofd, kleine ooglidspleten, amandelogen, blefarofimose, brede en platte neusbrug, breed filtrum, dunne bovenlip, hoog gebogen verhemelte, puntige kin, misvormde oren). Hoog en zwak gehuil, insulten en verscheidene dentale en oftalmologische anomalieën werden ook reeds gerapporteerd.