Zespół delecji dystalnej 14q

Definicja

*Monosomia dystalna 14q jest rzadką aberracją chromosomową, związaną z różnymi cechami fenotypowymi w zależności od wielkości delecji. Cechy kliniczne mogą obejmować całościowe opóźnienie rozwoju, hipotonię, wrodzone wady serca, cechy dysmorficzne (wysokie czoło, małe szpary powiekowe, zmarszczki nakątne, małe i krótkie szpary powiekowe, szeroki i płaski grzbiet nosa, szeroka rynienka wargowa, cienka górna warga, wysokie podniebienie, spiczasty podbródek, zniekształcone uszy). Opisywano również cichy płacz o wysokim tonie, drgawki oraz różne wady zębów i oczu.