Delezione 14q distale
ORPHA:96150· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 14q syndrome
Definizione
La monosomia 14q distale è un'anomalia cromosomica rara caratterizzata da un quadro clinico variabile, che dipende dall'ampiezza della delezione, e comprende il ritardo dello sviluppo globale, l'ipotonia, le cardiopatie congenite e i dismorfismi (fronte alta, rime palpebrali piccole, epicanto, blefarofimosi, sella nasale ampia e piatta, filtro largo, labbro superiore sottile, palato ogivale, mento appuntito, orecchie malformate). Possono associarsi il pianto acuto e debole, le crisi epilettiche e diverse anomalie dei denti e degli occhi.
- Età di esordio
- Neonatal