Delezione 19p13.3 distale

Definizione

La monosomia 19p13.3 distale è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, che dipende dalle dimensioni della delezione. La malattia esordisce con ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo globale, dismorfismi (fronte ampia, retrusione medio-facciale, sella nasale ampia, micrognazia, filtro liscio, orecchie displastiche a basso impianto), anomalie congenite (difetto del setto interatriale, anomalie gastrointestinali, malformazioni renali ed urogenitali, agenesia del corpo calloso) ed altri segni clinici, come la sordità, la compromissione della vista e le anomalie immunologiche.