Distale deletie 19p-syndroom

Definitie

Distale monosomie 19p13.3 is een zeldzame chromosomale anomalie geassocieerd met een brede waaier van fenotypische kenmerken, afhankelijk van de omvang van de deletie. Het kan zich voordoen met intra-uteriene groeiretardatie, groeiachterstand, algehele ontwikkelingsachterstand, dysmorfe kenmerken (zoals breed voorhoofd, terugliggend middengezicht, brede neusbrug, micrognathie, glad filtrum, laagstaande en dysplastische oren), congenitale anomalieën (zoals atriumseptumdefect, gastro-intestinale anomalieën, renale en urogenitale malformaties, agenesie van het corpus callosum) en andere klinische kenmerken (zoals gehoorverlies, visuele beperking en immuundisregulatie).