Síndrome de deleción terminal 19p

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente asociada a una gran variedad de características fenotípicas en función del tamaño de la deleción. Puede presentarse con retraso en el crecimiento intrauterino, fallo de medro, retraso global del desarrollo, características dismórficas (tales como frente ancha, retrusión del tercio medio facial, puente nasal ancho, micrognatia, surco nasolabial liso, orejas displásicas y de implantación baja), anomalías congénitas (tales como comunicación interauricular, anomalías gastrointestinales, malformaciones renales y urogenitales, agenesia del cuerpo calloso) y otros hallazgos clínicos (tales como pérdida de audición, discapacidad visual y disregulación inmunitaria).