Síndrome de monosomía 22

Definición

Es un síndrome por anomalías autosómico y poco frecuente, con un fenotipo altamente variable, caracterizado típicamente por talla baja, anomalías articulares (p. ej. displasia, hiperextensibilidad, contracturas, luxación), defectos cardíacos congénitos y dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, frente alta, prominente, estrecha y/o con exceso de vello, epicanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba y/o pequeñas, puente nasal ancho, alto o deprimido y pabellones auriculares malformados). En los pacientes que no fallecen de forma temprana se observa retraso del desarrollo motor y discapacidad intelectual.