Monosomia 22

Definizione

Si tratta di una anomalia autosomica rara, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, che di solito comprende la bassa statura, le anomalie articolari (displasia, iperestensibilità, contratture, dislocazione), le cardiopatie congenite e i dismorfismi craniofacciali (microcefalia, fronte altra, prominente, stretta e/o ipertricotica, epicanto, rime palpebrali oblique verso l'alto e/o piccole, sella nasale ampia prominente o infossata, orecchie malformate). I pazienti che non muoiono prematuramente presentano ritardo dello sviluppo motorio e disabilità intellettiva.