Monosomie 22-syndroom

Definitie

Een zeldzaam, autosomaal anomalie-syndroom met een zeer variabel fenotype dat doorgaans gekarakteriseerd wordt door korte lichaamslengte, gewrichtsafwijkingen (e.g. dysplasie, hyperextensibiliteit, contracturen, dislocatie), congenitale hartdefecten, en craniofaciale dysmorfie (met onder meer microcefalie, een hoog en prominent, smal en/of harig voorhoofd, epicanthus, schuin naar boven hellende en/of kleine ooglidspleten, brede, hoge of ingezakte neusbrug en misvormde oren). Motor ontwikkelingsachterstand en intellectuele beperking worden waargenomen bij patiënten bij wie geen vroegtijdig overlijden optreedt.