7q11.23微重复综合征

定义

7q11.23微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由7号染色体长臂部分重复引起，表型高度多变，通常表现为轻-中度智力发育迟缓（智力可在正常范围内）、言语障碍（特别是表达性语言）、特殊面容（短头畸形、宽额、直眼睫毛、宽鼻尖、短人中、上唇薄、面部不对称）。肌张力减退、发育协调障碍、行为问题（如焦虑、多动症和对立违抗障碍），以及各种先天性异常，如心脏缺陷、膈疝、肾畸形和隐睾，都是常见的。神经系统异常（核磁共振成像可见）也有报道。