Síndrome de microduplicación 7q11.23

Definición

El síndrome de microduplicación 7q11.23 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 7 y caracterizado por un fenotipo altamente variable que se manifiesta típicamente con leve a moderado retraso intelectual (los afectados pueden estar en un rango normal), trastornos del habla (particularmente del lenguaje expresivo), y rasgos craneofaciales distintivos (braquicefalia, frente amplia, cejas rectas, punta nasal amplia, surco nasolabial corto, labio superior delgado y asimetría facial). Con frecuencia se presenta hipotonía, trastornos del desarrollo de la coordinación, problemas conductuales (tales como ansiedad, TDAH y trastornos oposicionales) y varias anomalías congénitas, tales como defectos cardíacos, hernia diafragmática, malformaciones renales y criptorquidismo. También se han descrito anomalías neurológicas (visibles por IRM).