Sindrome da microduplicazione 7q11.23
ORPHA:96121· ICD-10 Q92.3· 7q11.23 microduplication syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 7q11.23 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 7; il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da ritardo mentale lieve o moderato (i pazienti possono avere anche intelligenza normale), disturbi del linguaggio (soprattutto di quello espressivo) e dismorfismi cranio-facciali caratteristici (brachicefalia, fronte ampia, sopracciglia dritte, punta del naso larga, filtro corto, labbro superiore sottile e asimmetria del volto). Spesso sono presenti ipotonia, disturbi dello sviluppo della coordinazione, problemi comportamentali (ansia, ADHD e disturbi oppositivi), diverse anomalie congenite come le cardiopatie, l'ernia diaframmatica, le malformazioni renali e il criptorchidismo. Possono essere presenti anche anomalie neurologiche, evidenti alla RMN.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal