Distale duplicatie 20q-syndroom

Definitie

Distale trisomie 20q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 20, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door neurologische ontwikkelingsachterstand, hartmalformaties (e.g. ventrikelseptumdefect, coarctatie van de aorta) en faciale dysmorfie (incl. groot/hoog voorhoofd, microftalmie, opwaartse ooglidspleten, epicanthus, grote, lange, laagstaande oren, anteversie van de neusgaten, uitstekende bovenlip, gespleten lip/verhemelte, micro-/retrognathie, kuiltje in de kin). Skelet- (brachydactylie, scoliose, pectus excavatum (trechterborst)) en cerebrale anomalieën werden ook reeds gerapporteerd.