Síndrome de duplicación terminal 20q

Definición

La trisomía terminal 20q es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 20, con una gran variabilidad fenotípica caracterizada fundamentalmente por retraso del desarrollo neurológico, malformaciones cardíacas (p. ej., defecto septal ventricular, coartación de la aorta) y dismorfia facial (incl. frente grande/alta, microftalmia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, epicanto, orejas grandes, largas y de baja implantación, narinas antevertidas, labio superior prominente, labio leporino/paladar hendido, micro/retrognatia, hoyuelo en el mentón). También se han notificado anomalías esqueléticas (braquidactilia, escoliosis, pectus excavatum) y cerebrales.